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base pair change aa change # families Exon TM domain Phenotype Reference
3'-2A>G SS 3

intron 1

    Prasad et al 2004, Pryor et al 2005
2T>C M1T 2 2 NH2   Prasad S et al, 2003, Conlon et al 2004
28C>A P10T 1 2 NH2   Prasad S, personal communication
  S23X 1       Blons et al 2004
70C>G R24G 1 2 NH2   Prasad  et al, 2004
84C>A S28R 3 2 NH2 Bilat severe SNHL, subclinical hypothyroidism, language disturbance Fugazzola et al, 2002, Park et al 2003, Park et al 2004
85G>C E29Q 4 2 NH2   Campbell et al, 2001, Prasad et al 2003, Blons et al 2004, Conlon et al 2004
127C>A R43S 1 2 NH2   Prasad S, personal communication
129insC   1 2 NH2   Blons et al 2004
149T>G L50R 1 2 NH2   Prasad S, personal communication
165-1G>A (IVS2-1G>A) SS 3

intron 2

    Gonzalez et al, 2001, Trevino et al, 2001,  Prasad S personal communication
IVS2_IVS3 del 4kB   1       Park et al 2003
170C>A S57X 1 3 NH2   Park et al 2003
203T>C L68P 1 3 NH2   MORL personal communication
230A>T K77I   3 NH2   Wu et al 2005
233A>G Y78C 3 3 NH2   Prasad et al, 2004, Blons et al 2004
235C>T R79X         MORL personal communication
  S90L 5 3     Park et al 2003
281C>T T94I 1 3     MORL personal communication
279delT X96 1 3 1   Kopp P et al, 1999
311C>T A104V 1 4 1   Prasad, 2004
314A>G Y105C 1 4 1   Campbell et al, 2001
317C>A A106D 1 4 1   Campbell et al, 2001
322delC   1       Tsukamoto et al 2003, Iwasaki et al 2006
338delT   2 4     MORL personal communication
347G>T G116V 1 4     MORL personal communication
349 C>T L117F 1 4 2   Reardon et al, 2000
365insT X131 3 4     Park et al 2004, MORL personal communication
  P123S 1 4     Tsukamoto et al, 2003
395C>T T132I 1 4 IC LOOP1   Lopez-Bigas et al, 2002
398T>A S133T 2 4 IC LOOP 1 Bilat severe SNHL, subclinical hypothyroidism, language disturbance Fugazzola et al, 2002, Borck et al 2003
  S133X 1 4 IC LOOP 1   Blons et al 2004
401G>T R134I 1       MORL personal communication
406delTCTCA FS135 (X178) 1   EC LOOP 2   Lopez-Bigas et al, 2002
  S137P 1       Blons et al 2004
412G>T V138F 12 4 3   Van Hauwe et al, 1998, Coyle et al 1998, Gonzalez et al, 2001, Campbell et al 2001, Trevino et al, 2001Borck 2003, Blons et al 2004, Pryor et al, 2005
  V138X 1 4 3   Trevino et al 2001
25bp del + 5 bp ins V138X 1 4 3   Gonzalez et al, 2001
415+4A>G X141 1 intron 4     Park et al 2004
415+7 A>G (IVS4+7A>G) X141 1 intron 4 3   Lopez-Bigas et al, 1999
416G>C G139A 2 5 3   Van Hauwe et al 1998, Stinckens et al 2001 Prasad et al, 2003
429delA   1       Coyle et al 1998
  P142R 1       Park et al 2004
  M147V 3       Park et al 2004, Tsukamoto et al 2003
  S166N 1       Park 2004
336-377insT X180 1 4 EC LOOP 2   Coyle et al, 1998
IVS4-IVS6del           Hu et al 2007
530A>G D177G 1 5     MORL personal communication
565G>T A189S 1 5 4   Prasad S, personal communication
580C>T T193I 2 5 4   Adato et al 2000, Blons et al 2004
IVS5-1G>A   1 intron 5     Tsukamoto et al, 2003
626G>T G209V 10 6 IC LOOP 2 EVA without PS Usami et al, 1999, Campbell et al 2001, Van Hauwe et al, 1998, Reardon et al 2000, Blons et al 2004 Pryor et al, 2005,  Prasad S, personal communication
659T>C V220A 1 6     MORL personal communication
697G>C V233L         Hu et al 2007
706C>G L236V 1 6     MORL personal communication
707T>C L236P 29 6 EC LOOP 3 1 with DFNB4 Van Hauwe et al, 1998, Coyle et al, 1998, Reardon et al, 2000, Campbell et al, 2001 (and Scott et al, 2000), Stinckens et al 2001,  Prasad et al, 2003, Blons et al 2004, Pryor 2005
716T>A V239D 4       Park et al 2003, Tekin et al 2003
754T>C S252P 1       Park et al 2005, Hu et al 2007
             
753-756delCTCT X286 1 6 IC LOOP 3   Coyle et al, 1998
783_784insT X286 2 7 IC LOOP 3   Campbell et al, 200, Pryor et al 2005(double check bases)
811G>C D271H 2 7 6   Van Hauwe et al 1998, Prasad et al, 2003
845G>A C282Y 1 7      
872G>A R291Q 1 7     MORL personal communication
886A>G I296V 1 7     MORL personal communication
890delC 302X         Gillam et al 2005
898A>C I300L 1 7     Prasad S, personal communication
917delT X308 1 7 7 EVA without PS Usami et al 1999, Tsukamoto et al 2003
766-2 A>G (IVS7-2A>G)  SS 38 intron 7     Coucke et al 1999,Park et al 2004 Tsukamoto et al 2003, Hu et al 2005, Wu et al 2005, Yang et al 2005, Park et al 2005
918+1 G>A (IVS 7+1G>A) SS 1 intron 7     Van Hauwe et al 1998
919-2A>G (IVS8-2 A>G) SS 2 intron 8     Yong et al 2001, Prasad et al 2003
964A>G N322D 1 ex8     MORL personal communication
970 A>T N324T 1 8     Prasad et al, 2004
1001G>T G334V 1 8     MORL personal communication
1001+1G>A (IVS 8+1 G>A)  SS 24 intron 8     Coyle et al, 1998, Bogazzi et al 2000, Campbell et al 2001, Fuggazola et al 2002, Bogazzi et al 2004,Blons et al 2004, Tsukamoto et al 2003, Pryor et a,l 2005, Prasad, personal communication
IVS8+4A>G SS 1       Park et al 2003
1002-4C>G SS 1       Tekin et al 2003
1003T>C F335L 3 9 EC LOOP 4   Campbell et al, 2001, Prasad et al 2003, Pryor et al 2005
  F354S 1       MORL personal communication
  F355S 1 9     Blons et al 2004
1105A>G K369E 1 9 IC LOOP 4   Usami et al 1999, Tsukatmoto et al 2003
1115C>T A372V 3 9 IC LOOP 4 EVA without PS Usami et al 1999, Tsukamoto et al 2003 Wu et al 2005
1149delC FS383 2 9 IC LOOP 4   Van Hauwe et al 1998, Stickens et al, 2001 Prasad et al, 2003
IVS9+3A>G   4 Intron 9     Park et al 2004
1151A>G E384G 14 10 IC LOOP 4   Coyle et al, 1998, Cremers et al, 1998, Prasad et al 2003, Borck 2003, Blons et al 2004, Pryor et al, 2005
1160C>T E387V 2       Wu et al, 2005
  S391N 1       Blons et al 2004
  N392Y 1       Hu 2005, Tsukamoto et al, 2003, Park et al 2005
1181-3delTCT S394del 1 10 9   Yong et al 2001
1197delT X430 (FS400) 8 10 10   Everett et al 1997, Van Hauwe et al, 1998, Fugazzola et al 2000, Lopez-Bigas et al, 2002, Fugazzola et al 2002, Prasad et al 2003
1226G>C R409P 1       Park et al 2003
1226G>A R409H 7 10 EC LOOP 5   Coyle et al, 1998, Van Hauwe et al, 1998, Fugazzola et al 2002, Prasad et al 2003, Bogazzi et al 2004, Blons et al 2004, Gillam et al 2006
1229C>T T410M 11 10 EC LOOP 5   Coyle et al 1998, Kitamura et al 2000, Reardon et al 2000, Lopez-Bigas et al 2002, Fugazzola et al 2002, Bogazzi 2004, Blons et al 2004,  Wu et al, 2005, Pera et al 2005, Park et al 2005
1229C>T T410R   10 EC LOOP 5   Wu et al.  2005
1231G>C A411P 2 10 EC LOOP 5   Gonzalez et al, 2001, Trevino et al, 2001,  
1246A>C T416P 25 10 EC LOOP 5   Coyle et al 1998, Van Hauwe et al 1998, Reardon et al 2000, Campbell et al 2001 (and Scott et al 2000), Stickens et al, 2001, Prasad et al, 2003, Napiontek et al 2004 , Blons et al 2004
1259C>T T420I 1 10 EC LOOP 5   MORL personal communication
1262A>G Q421R 1 10 EC LOOP 5   Prasad et al, 2004
1264-1G>C SS 2 intron 10 EC LOOP 5   Prasad et al, 2004, Pryor et al 2005
IVS10-12T>A           Hu et al 2007
1284_1286delTGC A429del 2 11 EC LOOP 5   Coyle et al, 1998, Prasad S et al, 2003
1334T>G L445W 14 11 IC LOOP 5 HL, goiter, +/- PDT, DVA Cremers et al 1998, Van Hauwe et al 1998,  Coucke et al 1999, Reardon et al 2000, Masmoudi et al 2000, Lopez-Bigas et al 2002, Prasad et al 2003, Blons et al 2004 Pryor et al 2005
1334-1335insAGTC X467 2 11 EC LOOP 6   Coyle et al, 1998, Pryor et al 2005
1337 A>G Q446R 1 11 IC LOOP 5   Reardon et al, 2000
  S448X 1       Hu et al 2007
1343C>T S448L 1       Wu et al 2005, Hu et al 2007
1341delG X453 (FS446) 2 11 11   Everett et al 1997, Tekin et al 2003
1363A>T I455F 1       Park et al 2003
1371C>A N457K 1       Park et al 2003
  FS464 1       Pryor et al, 2005
  L465W 2       Bogazzi et al 2004
1398-1399delTG X466 1       MORL personal communication
1408C>T R473C 1 12     MORL personal communication
1440T>A V480D 1 13 12   Campbell et al, 2001 and Scott et al 2000
1468A>C I490L 1 13 12 DFNB4 Li et al 1998
1489G>A G497S 3 13 12 DFNB4 Li et al 1998, Prasad et al 2003, Park et al 2004
  G497R 1 13 12   Bogazzi et al 2004
  T505N 1       Bogazzi et al 2004
1523C>A T508N 3 13 COOH   Bogazzi et al 2000, Bogazzi et al 2004
  Q514R 1       Pryor et al 2005
1536-1538delAG X524 2 13 COOH   Coyle et al, 1998, Pryor et al 2005
1544+9C>G (IVS13+9C>G) SS 1 intron 13 COOH   Yong et al 2001
1548insC   1       Park et al 2005
1579 A>G T527A 1 14 COOH   MORL personal communication
1558T>C Y530H 12 14 COOH   Coyle et al, 1998, Coucke et al 1999, Campbell et al, 2001, Blons et al 2004 Pryor et al 2005
  Y530S 1 14 COOH   Pryor et al, 2005
1586delT     14 COOH   Fitoz et al 2007
1614+1G>A SS 5 intron 14 COOH   Fugazzola et al, 2002, Blons et al 2004
1615-7A>G   1       Park et al 2005
1615-1G>A SS 1 intron 14 COOH   Park et al 2004
  S552I 1   COOH   Blons et al 2004
1652insT   1   COOH   Tsukamoto et al, 2003
1666T>C Y556H 1 15 COOH   Lopez-Bigas et al 1999
1667A>G Y556C 1 15 COOH   Coyle et al, 1998
1694G>A C565Y 3 15 COOH   Van Hauwe et al, 1998, Prasad et al 2003, Tsukamoto et al 2003, Pryor et al 2005
IVS15+5G>A  (1705+5 G>A)   4 intron  15     Park et al 2004, Park et al 2005, MORL personal communication
1708G>A V570I 1 16 COOH   Prasad S, personal communication
1717G>C D573H 1 16 COOH   MORL personal communication
  R581S   16 COOH   Iwasaki et al 2006
1751C>A A584E 1 16 COOH   Prasad S, personal communication
1790T>C L597S 9 16 COOH   Campbell et al, 2001, Fugazzola et al, 2002, Blons et al 2004,  Pryor et al, 2005
IVS16-6G>A   1 intron 16     Yang et al 2005
1826 T>G V609G 2 17 COOH   Pryor et al, 2005, Prasad S, personal communication
1863delT   1       Park et al 2003
  S610X 1       Tsukamoto et al, 2003
1870C>G L624V 1 17 COOH   Prasad S, personal communication
  E625X 1 17 COOH   Park et al 2004
1898delA FS634 2 17 COOH   Van Hauwe et al, 1998, Prasad et al 2003
1958T>C V653A 1 17 COOH   Campbell et al, 2001 and Scott et al 2000
  S657N 1 17 COOH   Tsukamoto et al, 2003
1975G>C V659L   17 COOH   Hu et al 2007
  S666F 1 17 COOH   Tsukamoto et al, 2003
2000T>G F667C 1 17 COOH SNHL+goiter Everett et al, 1997
2003T>C L668P 1 17 COOH   MORL personal communication
2015G>A G672E 3 17 COOH   Coyle et al, 1998, Campbell et al, 2001
  L676Q 1       Park et al 2005
2048T>C F683S 1 18 COOH   Prasad et al, 2004
2059G>T D687Y 1 18 COOH   Prasad S, personal communication
IVS18+G>A    (2089+1G>A)   1 intron 18     Blons et al 2004,  MORL personal communication
  S694P 1       Blons et al 2004
2111insGCTGG X722 1 19 COOH EVA without PS Usami et al, 1999, Tsukamoto et al 2003
2130C>T D710D 1 19 COOH   Prasad S, personal communication
  D711X 1 19 COOH   Prasad S et al, 2003(delete-really D710D)
2139T>G I713M 1 19 COOH   Prasad S, personal communication
2127delT X719 3 19 COOH   Coyle et al, 1998, Prasad S et al, 2003, Blons et al 2004
2162C>T T721M 5 19 COOH EVA without PS Usami et al, 1999, Lopez-Bigas et al, 2002, Tsukamoto et al 2003, Park et al 2004 Blons et al 2004
2168A>G H723R 34 19 COOH EVA without PS; 1 with Mondini; 1 with vertig spells Van Hauwe et al 1998, Usami et al 1999, Kitamura et al 2000, Yong et al 2001, Iwasaki et al 2001, Sato et al 2001, Ishinaga et al 2002, Prasad et al, 2003, Tekin et al 2003Tsukamoto et al 2003,  Wu et at, 2005, Park et al 2004, Iwasaki et al 2006
  D724G 1 19 COOH   Prasad et al, 2004
  D724N 1 19 COOH   Blons et al 2004
2182-2183insG Y728X 1 19 COOH EVA AU, SNHL, +PDT, goiter Fugazzola et al, 2000
2217G>A G740S 1 19 COOH   Prasad et al, 2004
2219G>T G740V 1 19 COOH   Prasad S, personal communication
2326C>T R776C 2 21 COOH   Pryor et al, 2005, MORL personal communication, Pfarr et al 2006
2343A>G X781W (X823) 1 21 COOH   Lopez-Bigas et al, 2002

Nomenclature following Antonarakis SE and the Nomenclature Working Group, 1998 and den Dunnen and Antonarakis, 2001.
*Nomenclature changed from original paper to follow nomenclature recommendations