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| base pair change | aa change | # families | Exon | TM domain | Phenotype | Reference |
| 3'-2A>G | SS | 3 |
intron 1 |
Prasad et al 2004, Pryor et al 2005 | ||
| 2T>C | M1T | 2 | 2 | NH2 | Prasad S et al, 2003, Conlon et al 2004 | |
| 28C>A | P10T | 1 | 2 | NH2 | Prasad S, personal communication | |
| S23X | 1 | Blons et al 2004 | ||||
| 70C>G | R24G | 1 | 2 | NH2 | Prasad et al, 2004 | |
| 84C>A | S28R | 3 | 2 | NH2 | Bilat severe SNHL, subclinical hypothyroidism, language disturbance | Fugazzola et al, 2002, Park et al 2003, Park et al 2004 |
| 85G>C | E29Q | 4 | 2 | NH2 | Campbell et al, 2001, Prasad et al 2003, Blons et al 2004, Conlon et al 2004 | |
| 127C>A | R43S | 1 | 2 | NH2 | Prasad S, personal communication | |
| 129insC | 1 | 2 | NH2 | Blons et al 2004 | ||
| 149T>G | L50R | 1 | 2 | NH2 | Prasad S, personal communication | |
| 165-1G>A (IVS2-1G>A) | SS | 3 |
intron 2 |
Gonzalez et al, 2001, Trevino et al, 2001, Prasad S personal communication | ||
| IVS2_IVS3 del 4kB | 1 | Park et al 2003 | ||||
| 170C>A | S57X | 1 | 3 | NH2 | Park et al 2003 | |
| 203T>C | L68P | 1 | 3 | NH2 | MORL personal communication | |
| 230A>T | K77I | 3 | NH2 | Wu et al 2005 | ||
| 233A>G | Y78C | 3 | 3 | NH2 | Prasad et al, 2004, Blons et al 2004 | |
| 235C>T | R79X | MORL personal communication | ||||
| S90L | 5 | 3 | Park et al 2003 | |||
| 281C>T | T94I | 1 | 3 | MORL personal communication | ||
| 279delT | X96 | 1 | 3 | 1 | Kopp P et al, 1999 | |
| 311C>T | A104V | 1 | 4 | 1 | Prasad, 2004 | |
| 314A>G | Y105C | 1 | 4 | 1 | Campbell et al, 2001 | |
| 317C>A | A106D | 1 | 4 | 1 | Campbell et al, 2001 | |
| 322delC | 1 | Tsukamoto et al 2003, Iwasaki et al 2006 | ||||
| 338delT | 2 | 4 | MORL personal communication | |||
| 347G>T | G116V | 1 | 4 | MORL personal communication | ||
| 349 C>T | L117F | 1 | 4 | 2 | Reardon et al, 2000 | |
| 365insT | X131 | 3 | 4 | Park et al 2004, MORL personal communication | ||
| P123S | 1 | 4 | Tsukamoto et al, 2003 | |||
| 395C>T | T132I | 1 | 4 | IC LOOP1 | Lopez-Bigas et al, 2002 | |
| 398T>A | S133T | 2 | 4 | IC LOOP 1 | Bilat severe SNHL, subclinical hypothyroidism, language disturbance | Fugazzola et al, 2002, Borck et al 2003 |
| S133X | 1 | 4 | IC LOOP 1 | Blons et al 2004 | ||
| 401G>T | R134I | 1 | MORL personal communication | |||
| 406delTCTCA | FS135 (X178) | 1 | EC LOOP 2 | Lopez-Bigas et al, 2002 | ||
| S137P | 1 | Blons et al 2004 | ||||
| 412G>T | V138F | 12 | 4 | 3 | Van Hauwe et al, 1998, Coyle et al 1998, Gonzalez et al, 2001, Campbell et al 2001, Trevino et al, 2001Borck 2003, Blons et al 2004, Pryor et al, 2005 | |
| V138X | 1 | 4 | 3 | Trevino et al 2001 | ||
| 25bp del + 5 bp ins | V138X | 1 | 4 | 3 | Gonzalez et al, 2001 | |
| 415+4A>G | X141 | 1 | intron 4 | Park et al 2004 | ||
| 415+7 A>G (IVS4+7A>G) | X141 | 1 | intron 4 | 3 | Lopez-Bigas et al, 1999 | |
| 416G>C | G139A | 2 | 5 | 3 | Van Hauwe et al 1998, Stinckens et al 2001 Prasad et al, 2003 | |
| 429delA | 1 | Coyle et al 1998 | ||||
| P142R | 1 | Park et al 2004 | ||||
| M147V | 3 | Park et al 2004, Tsukamoto et al 2003 | ||||
| S166N | 1 | Park 2004 | ||||
| 336-377insT | X180 | 1 | 4 | EC LOOP 2 | Coyle et al, 1998 | |
| IVS4-IVS6del | Hu et al 2007 | |||||
| 530A>G | D177G | 1 | 5 | MORL personal communication | ||
| 565G>T | A189S | 1 | 5 | 4 | Prasad S, personal communication | |
| 580C>T | T193I | 2 | 5 | 4 | Adato et al 2000, Blons et al 2004 | |
| IVS5-1G>A | 1 | intron 5 | Tsukamoto et al, 2003 | |||
| 626G>T | G209V | 10 | 6 | IC LOOP 2 | EVA without PS | Usami et al, 1999, Campbell et al 2001, Van Hauwe et al, 1998, Reardon et al 2000, Blons et al 2004 Pryor et al, 2005, Prasad S, personal communication |
| 659T>C | V220A | 1 | 6 | MORL personal communication | ||
| 697G>C | V233L | Hu et al 2007 | ||||
| 706C>G | L236V | 1 | 6 | MORL personal communication | ||
| 707T>C | L236P | 29 | 6 | EC LOOP 3 | 1 with DFNB4 | Van Hauwe et al, 1998, Coyle et al, 1998, Reardon et al, 2000, Campbell et al, 2001 (and Scott et al, 2000), Stinckens et al 2001, Prasad et al, 2003, Blons et al 2004, Pryor 2005 |
| 716T>A | V239D | 4 | Park et al 2003, Tekin et al 2003 | |||
| 754T>C | S252P | 1 | Park et al 2005, Hu et al 2007 | |||
| 753-756delCTCT | X286 | 1 | 6 | IC LOOP 3 | Coyle et al, 1998 | |
| 783_784insT | X286 | 2 | 7 | IC LOOP 3 | Campbell et al, 200, Pryor et al 2005(double check bases) | |
| 811G>C | D271H | 2 | 7 | 6 | Van Hauwe et al 1998, Prasad et al, 2003 | |
| 845G>A | C282Y | 1 | 7 | |||
| 872G>A | R291Q | 1 | 7 | MORL personal communication | ||
| 886A>G | I296V | 1 | 7 | MORL personal communication | ||
| 890delC | 302X | Gillam et al 2005 | ||||
| 898A>C | I300L | 1 | 7 | Prasad S, personal communication | ||
| 917delT | X308 | 1 | 7 | 7 | EVA without PS | Usami et al 1999, Tsukamoto et al 2003 |
| 766-2 A>G (IVS7-2A>G) | SS | 38 | intron 7 | Coucke et al 1999,Park et al 2004 Tsukamoto et al 2003, Hu et al 2005, Wu et al 2005, Yang et al 2005, Park et al 2005 | ||
| 918+1 G>A (IVS 7+1G>A) | SS | 1 | intron 7 | Van Hauwe et al 1998 | ||
| 919-2A>G (IVS8-2 A>G) | SS | 2 | intron 8 | Yong et al 2001, Prasad et al 2003 | ||
| 964A>G | N322D | 1 | ex8 | MORL personal communication | ||
| 970 A>T | N324T | 1 | 8 | Prasad et al, 2004 | ||
| 1001G>T | G334V | 1 | 8 | MORL personal communication | ||
| 1001+1G>A (IVS 8+1 G>A) | SS | 24 | intron 8 | Coyle et al, 1998, Bogazzi et al 2000, Campbell et al 2001, Fuggazola et al 2002, Bogazzi et al 2004,Blons et al 2004, Tsukamoto et al 2003, Pryor et a,l 2005, Prasad, personal communication | ||
| IVS8+4A>G | SS | 1 | Park et al 2003 | |||
| 1002-4C>G | SS | 1 | Tekin et al 2003 | |||
| 1003T>C | F335L | 3 | 9 | EC LOOP 4 | Campbell et al, 2001, Prasad et al 2003, Pryor et al 2005 | |
| F354S | 1 | MORL personal communication | ||||
| F355S | 1 | 9 | Blons et al 2004 | |||
| 1105A>G | K369E | 1 | 9 | IC LOOP 4 | Usami et al 1999, Tsukatmoto et al 2003 | |
| 1115C>T | A372V | 3 | 9 | IC LOOP 4 | EVA without PS | Usami et al 1999, Tsukamoto et al 2003 Wu et al 2005 |
| 1149delC | FS383 | 2 | 9 | IC LOOP 4 | Van Hauwe et al 1998, Stickens et al, 2001 Prasad et al, 2003 | |
| IVS9+3A>G | 4 | Intron 9 | Park et al 2004 | |||
| 1151A>G | E384G | 14 | 10 | IC LOOP 4 | Coyle et al, 1998, Cremers et al, 1998, Prasad et al 2003, Borck 2003, Blons et al 2004, Pryor et al, 2005 | |
| 1160C>T | E387V | 2 | Wu et al, 2005 | |||
| S391N | 1 | Blons et al 2004 | ||||
| N392Y | 1 | Hu 2005, Tsukamoto et al, 2003, Park et al 2005 | ||||
| 1181-3delTCT | S394del | 1 | 10 | 9 | Yong et al 2001 | |
| 1197delT | X430 (FS400) | 8 | 10 | 10 | Everett et al 1997, Van Hauwe et al, 1998, Fugazzola et al 2000, Lopez-Bigas et al, 2002, Fugazzola et al 2002, Prasad et al 2003 | |
| 1226G>C | R409P | 1 | Park et al 2003 | |||
| 1226G>A | R409H | 7 | 10 | EC LOOP 5 | Coyle et al, 1998, Van Hauwe et al, 1998, Fugazzola et al 2002, Prasad et al 2003, Bogazzi et al 2004, Blons et al 2004, Gillam et al 2006 | |
| 1229C>T | T410M | 11 | 10 | EC LOOP 5 | Coyle et al 1998, Kitamura et al 2000, Reardon et al 2000, Lopez-Bigas et al 2002, Fugazzola et al 2002, Bogazzi 2004, Blons et al 2004, Wu et al, 2005, Pera et al 2005, Park et al 2005 | |
| 1229C>T | T410R | 10 | EC LOOP 5 | Wu et al. 2005 | ||
| 1231G>C | A411P | 2 | 10 | EC LOOP 5 | Gonzalez et al, 2001, Trevino et al, 2001, | |
| 1246A>C | T416P | 25 | 10 | EC LOOP 5 | Coyle et al 1998, Van Hauwe et al 1998, Reardon et al 2000, Campbell et al 2001 (and Scott et al 2000), Stickens et al, 2001, Prasad et al, 2003, Napiontek et al 2004 , Blons et al 2004 | |
| 1259C>T | T420I | 1 | 10 | EC LOOP 5 | MORL personal communication | |
| 1262A>G | Q421R | 1 | 10 | EC LOOP 5 | Prasad et al, 2004 | |
| 1264-1G>C | SS | 2 | intron 10 | EC LOOP 5 | Prasad et al, 2004, Pryor et al 2005 | |
| IVS10-12T>A | Hu et al 2007 | |||||
| 1284_1286delTGC | A429del | 2 | 11 | EC LOOP 5 | Coyle et al, 1998, Prasad S et al, 2003 | |
| 1334T>G | L445W | 14 | 11 | IC LOOP 5 | HL, goiter, +/- PDT, DVA | Cremers et al 1998, Van Hauwe et al 1998, Coucke et al 1999, Reardon et al 2000, Masmoudi et al 2000, Lopez-Bigas et al 2002, Prasad et al 2003, Blons et al 2004 Pryor et al 2005 |
| 1334-1335insAGTC | X467 | 2 | 11 | EC LOOP 6 | Coyle et al, 1998, Pryor et al 2005 | |
| 1337 A>G | Q446R | 1 | 11 | IC LOOP 5 | Reardon et al, 2000 | |
| S448X | 1 | Hu et al 2007 | ||||
| 1343C>T | S448L | 1 | Wu et al 2005, Hu et al 2007 | |||
| 1341delG | X453 (FS446) | 2 | 11 | 11 | Everett et al 1997, Tekin et al 2003 | |
| 1363A>T | I455F | 1 | Park et al 2003 | |||
| 1371C>A | N457K | 1 | Park et al 2003 | |||
| FS464 | 1 | Pryor et al, 2005 | ||||
| L465W | 2 | Bogazzi et al 2004 | ||||
| 1398-1399delTG | X466 | 1 | MORL personal communication | |||
| 1408C>T | R473C | 1 | 12 | MORL personal communication | ||
| 1440T>A | V480D | 1 | 13 | 12 | Campbell et al, 2001 and Scott et al 2000 | |
| 1468A>C | I490L | 1 | 13 | 12 | DFNB4 | Li et al 1998 |
| 1489G>A | G497S | 3 | 13 | 12 | DFNB4 | Li et al 1998, Prasad et al 2003, Park et al 2004 |
| G497R | 1 | 13 | 12 | Bogazzi et al 2004 | ||
| T505N | 1 | Bogazzi et al 2004 | ||||
| 1523C>A | T508N | 3 | 13 | COOH | Bogazzi et al 2000, Bogazzi et al 2004 | |
| Q514R | 1 | Pryor et al 2005 | ||||
| 1536-1538delAG | X524 | 2 | 13 | COOH | Coyle et al, 1998, Pryor et al 2005 | |
| 1544+9C>G (IVS13+9C>G) | SS | 1 | intron 13 | COOH | Yong et al 2001 | |
| 1548insC | 1 | Park et al 2005 | ||||
| 1579 A>G | T527A | 1 | 14 | COOH | MORL personal communication | |
| 1558T>C | Y530H | 12 | 14 | COOH | Coyle et al, 1998, Coucke et al 1999, Campbell et al, 2001, Blons et al 2004 Pryor et al 2005 | |
| Y530S | 1 | 14 | COOH | Pryor et al, 2005 | ||
| 1586delT | 14 | COOH | Fitoz et al 2007 | |||
| 1614+1G>A | SS | 5 | intron 14 | COOH | Fugazzola et al, 2002, Blons et al 2004 | |
| 1615-7A>G | 1 | Park et al 2005 | ||||
| 1615-1G>A | SS | 1 | intron 14 | COOH | Park et al 2004 | |
| S552I | 1 | COOH | Blons et al 2004 | |||
| 1652insT | 1 | COOH | Tsukamoto et al, 2003 | |||
| 1666T>C | Y556H | 1 | 15 | COOH | Lopez-Bigas et al 1999 | |
| 1667A>G | Y556C | 1 | 15 | COOH | Coyle et al, 1998 | |
| 1694G>A | C565Y | 3 | 15 | COOH | Van Hauwe et al, 1998, Prasad et al 2003, Tsukamoto et al 2003, Pryor et al 2005 | |
| IVS15+5G>A (1705+5 G>A) | 4 | intron 15 | Park et al 2004, Park et al 2005, MORL personal communication | |||
| 1708G>A | V570I | 1 | 16 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| 1717G>C | D573H | 1 | 16 | COOH | MORL personal communication | |
| R581S | 16 | COOH | Iwasaki et al 2006 | |||
| 1751C>A | A584E | 1 | 16 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| 1790T>C | L597S | 9 | 16 | COOH | Campbell et al, 2001, Fugazzola et al, 2002, Blons et al 2004, Pryor et al, 2005 | |
| IVS16-6G>A | 1 | intron 16 | Yang et al 2005 | |||
| 1826 T>G | V609G | 2 | 17 | COOH | Pryor et al, 2005, Prasad S, personal communication | |
| 1863delT | 1 | Park et al 2003 | ||||
| S610X | 1 | Tsukamoto et al, 2003 | ||||
| 1870C>G | L624V | 1 | 17 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| E625X | 1 | 17 | COOH | Park et al 2004 | ||
| 1898delA | FS634 | 2 | 17 | COOH | Van Hauwe et al, 1998, Prasad et al 2003 | |
| 1958T>C | V653A | 1 | 17 | COOH | Campbell et al, 2001 and Scott et al 2000 | |
| S657N | 1 | 17 | COOH | Tsukamoto et al, 2003 | ||
| 1975G>C | V659L | 17 | COOH | Hu et al 2007 | ||
| S666F | 1 | 17 | COOH | Tsukamoto et al, 2003 | ||
| 2000T>G | F667C | 1 | 17 | COOH | SNHL+goiter | Everett et al, 1997 |
| 2003T>C | L668P | 1 | 17 | COOH | MORL personal communication | |
| 2015G>A | G672E | 3 | 17 | COOH | Coyle et al, 1998, Campbell et al, 2001 | |
| L676Q | 1 | Park et al 2005 | ||||
| 2048T>C | F683S | 1 | 18 | COOH | Prasad et al, 2004 | |
| 2059G>T | D687Y | 1 | 18 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| IVS18+G>A (2089+1G>A) | 1 | intron 18 | Blons et al 2004, MORL personal communication | |||
| S694P | 1 | Blons et al 2004 | ||||
| 2111insGCTGG | X722 | 1 | 19 | COOH | EVA without PS | Usami et al, 1999, Tsukamoto et al 2003 |
| 2130C>T | D710D | 1 | 19 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| D711X | 1 | 19 | COOH | Prasad S et al, 2003(delete-really D710D) | ||
| 2139T>G | I713M | 1 | 19 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| 2127delT | X719 | 3 | 19 | COOH | Coyle et al, 1998, Prasad S et al, 2003, Blons et al 2004 | |
| 2162C>T | T721M | 5 | 19 | COOH | EVA without PS | Usami et al, 1999, Lopez-Bigas et al, 2002, Tsukamoto et al 2003, Park et al 2004 Blons et al 2004 |
| 2168A>G | H723R | 34 | 19 | COOH | EVA without PS; 1 with Mondini; 1 with vertig spells | Van Hauwe et al 1998, Usami et al 1999, Kitamura et al 2000, Yong et al 2001, Iwasaki et al 2001, Sato et al 2001, Ishinaga et al 2002, Prasad et al, 2003, Tekin et al 2003Tsukamoto et al 2003, Wu et at, 2005, Park et al 2004, Iwasaki et al 2006 |
| D724G | 1 | 19 | COOH | Prasad et al, 2004 | ||
| D724N | 1 | 19 | COOH | Blons et al 2004 | ||
| 2182-2183insG | Y728X | 1 | 19 | COOH | EVA AU, SNHL, +PDT, goiter | Fugazzola et al, 2000 |
| 2217G>A | G740S | 1 | 19 | COOH | Prasad et al, 2004 | |
| 2219G>T | G740V | 1 | 19 | COOH | Prasad S, personal communication | |
| 2326C>T | R776C | 2 | 21 | COOH | Pryor et al, 2005, MORL personal communication, Pfarr et al 2006 | |
| 2343A>G | X781W (X823) | 1 | 21 | COOH | Lopez-Bigas et al, 2002 |
Nomenclature following
Antonarakis SE and the Nomenclature Working Group, 1998 and
den Dunnen and Antonarakis, 2001.
*Nomenclature changed from original paper to follow nomenclature
recommendations